Adrenalina

Adrenalina (epinefryna) – organiczny związek chemiczny, hormon zwierzęcy i neuroprzekaźnik katecholaminowy wytwarzany przez gruczoły dokrewne pochodzące z grzebienia nerwowego (rdzeń nadnerczy, ciałka przyzwojowe, komórki C tarczycy) i wydzielany na zakończeniach włókien współczulnego układu nerwowego.
Pierwsza nazwa pochodzi z łaciny od ad- + renes, a druga z greki od epi- +

nephros. Obie oznaczają to samo – „nad nerkami”. Termin adrenalina jest stosowany wymiennie z nazwą epinefryna, choć oba terminy odnoszą się do dokładnie tej samej substancji. Adrenalina określana jest też jako hormon 3xF (z ang. fright, fight and flight), czyli hormon strachu, walki i ucieczki.

W 1895 roku polski fizjolog Napoleon Cybulski otrzymał ekstrakt z kory nadnerczy, nazywany nadnerczyną, który zawierał aminy katecholowe, w tym adrenalinę. Adrenalina była pierwszym hormonem otrzymanym w stanie krystalicznym. Wyizolowana została w 1901 roku przez japońskiego chemika Jōkichi Takamine, który jako pierwszy nazwał ten związek adrenaliną. Jego współpracownik, fizjolog i biochemik Thomas Bell Aldrich, ustalił jej wzór strukturalny. Proces sztucznego wytwarzania opracował w 1904 roku Friedrich Stolz.

Adrenalina odgrywa decydującą rolę w mechanizmie stresu, czyli błyskawicznej reakcji organizmu człowieka i zwierząt kręgowych na zagrożenie, objawiających się przyspieszonym biciem serca, wzrostem ciśnienia krwi, rozszerzeniem oskrzeli, rozszerzeniem źrenic itd. Oprócz tego adrenalina reguluje poziom glukozy (cukru) we krwi, poprzez nasilenie rozkładu glikogenu do glukozy w wątrobie (glikogenoliza).
Adrenalina występuje również w roślinach. Jej znaczenie farmakologiczne jest ograniczone z powodu niewielkiej trwałości hormonu.
Adrenalina należy do szeregu fenyloetyloamin. Pod względem chemicznym jest pochodną katecholu, która w organizmach żywych jest otrzymywana w wyniku przemian dwóch aminokwasów: fenyloalaniny i tyrozyny.
Działanie adrenaliny polega na bezpośrednim pobudzeniu zarówno receptorów α- jak i β-adrenergicznych (powinowactwo adrenaliny do obu receptorów jest podobne[7]), przez co wykazuje działanie sympatykomimetyczne. Wyraźny wpływ na receptory α widoczny jest wobec naczyń krwionośnych, ponieważ w wyniku ich skurczu następuje wzrost ciśnienia tętniczego. Adrenalina przyspiesza czynność serca jednocześnie zwiększając jego pojemność minutową, w nieznaczny sposób wpływając na rozszerzenie naczyń wieńcowych; rozszerza też źrenice i oskrzela ułatwiając i przyspieszając oddychanie. Mobilizuje także spalanie tkanki tłuszczowej przez aktywację lipaz. Ponadto hamuje perystaltykę jelit, wydzielanie soków trawiennych i śliny oraz obniża napięcie mięśni gładkich.
Adrenalina jako hormon działa antagonistycznie w stosunku do insuliny: przyspiesza glikogenolizę, zwiększając stężenie glukozy w krwi. Wyrzut adrenaliny do krwi jest jednym z mechanizmów uruchamianych przy hipoglikemii. Zwiększa ciśnienie rozkurczowe w aorcie oraz zwiększa przepływ mózgowy i wieńcowy. Poprawia przewodnictwo i automatykę w układzie bodźcotwórczo-przewodzącym. Zwiększa amplitudę migotania komór, przez co wspomaga defibrylację.
Podobne działanie do adrenaliny wykazuje pokrewna jej noradrenalina. Noradrenalina stosowana w ciężkich stanach niewydolności krążenia również podnosi ciśnienie krwi oraz poziom glukozy, jednak nie wpływa w ogóle na przemianę materii.

Adrenalina stosowana jest w przypadkach zatrzymania krążenia krwi niezależnie od mechanizmu. Ma działanie pobudzające kurczliwość mięśnia sercowego, poprawiające przewodnictwo bodźców w sercu, a także poprawę skuteczności defibrylacji elektrycznej. Adrenalina podawana w przypadku anafilaksji szybko likwiduje objawy ostrej reakcji alergicznej. Wywołuje szybki skurcz naczyń krwionośnych, dzięki czemu podnosi się ciśnienie krwi. Rozluźniają się także mięśnie gładkie oskrzeli i gardła, co ułatwia oddychanie. Epinefryna zmniejsza ponadto opuchliznę wokół ust i na twarzy.
Adrenalina jest lekiem pierwszego rzutu preferowanym w leczeniu anafilaksji i lekiem drugiego rzutu w leczeniu wstrząsu kardiogennego. Stosuje się ją także w przypadkach napadów astmy oskrzelowej i ostrych odczynach alergicznych, kiedy nie pomaga podawanie innych leków i choroba staje się zagrożeniem dla życia. Adrenalina ma też zastosowanie w laryngologii i stomatologii. Bywa używana np. do zmniejszenia krwawienia, silnie zwęża naczynia krwionośne.
Adrenalina podawana jest w trojaki sposób:
domięśniowo: wchłania się szybko, a następnie jest szybko rozkładana – tak podawana jest m.in. przy anafilaksji
podskórnie: działa wolniej niż po podaniu domięśniowym
dożylnie: działa szybko, lecz krótko (ten sposób stosuje się przy reanimacji).
Adrenalina podawana doustnie zostaje rozłożona przez soki trawienne, przez co traci skuteczność. Nie jest zalecane podawanie adrenaliny przez rurkę dotchawiczą, ze względu na brak potwierdzonych danych co do skuteczności leków podawanych tą drogą.

Dawkowanie przy NZK 1 mg i.v. co 3–5 minut. Nie stosuje się już dużych dawek, bo po przywróceniu akcji serca powoduje tachykardię i zwiększone zużycie tlenu przez mięsień sercowy. Rozszerza również źrenice, co nie pozwala na ocenę ośrodkowego układu nerwowego.
U dzieci zalecana dawka dożylna lub doszpikowa wynosi 10 μg/kg masy ciała. U dzieci, których masa ciała mieści się w przedziale od 15–30 kilogramów, dawka wynosi 0,15 mg. Dawka dla dzieci i dorosłych powyżej 30 kilogramów wynosi 0,3 mg.

Adrenalinę podaje się podskórnie, domięśniowo i dożylnie. Najczęstszym sposobem podawania adrenaliny zwłaszcza przy anafilaksji jest jej domięśniowe wstrzyknięcie, przy czym nie należy wstrzykiwać leku w mięśnie pośladka. Najbardziej zalecanym miejscem podania są mięśnie w przednio-bocznej części uda.
Automatyczny wstrzykiwacz z adrenaliną należy wbić w kierunku zewnętrznej części uda z odległości około 10 cm i nacisnąć tłok do oporu, pamiętając o tym, żeby nie zdejmować blokady, która znajduje się na tłoku ampułko-strzykawki. Kąt pomiędzy automatycznym wstrzykiwaczem a udem powinien wynosić 90 stopni. Po 10 sekundach od wstrzyknięcia cała dawka adrenaliny dostaje się do organizmu. Należy pamiętać o masowaniu miejsca wstrzyknięcia leku przez około 10 sekund, co pozwala na szybsze rozprowadzenie adrenaliny po organizmie.
Sposób podawania adrenaliny można ćwiczyć na wstrzykiwaczu demonstracyjnym. Należy pamiętać o właściwym sposobie przechowywania automatycznego wstrzykiwacza z adrenaliną. Istotne jest sprawdzanie daty ważności środka i jego bieżąca wymiana po upływie terminu ważności. Każdy automatyczny wstrzykiwacz z adrenaliną podlega jednorazowemu użyciu. Dlatego po zaaplikowaniu środka, zużyty automatyczny wstrzykiwacz należy przekazać służbom medycznym, a w jego miejsce nabyć nowy. Jest to szczególnie ważne w przypadku chorych zagrożonych wstrząsem anafilaktycznym, dla których adrenalina jest lekiem pierwszego rzutu. Powinni oni zawsze być zaopatrzeni w dwa automatyczne wstrzykiwacze z adrenaliną.

Działanie adrenaliny zależy od dawki
niewielkie dawki – działają przede wszystkim receptory β2 co powoduje:
rozkurcz oskrzeli
skurcz naczyń tętniczych i żylnych skóry oraz błon śluzowych
rozszerzenie tętniczek w mięśniach szkieletowych i narządach miąższowych
niewielkie zmniejszenie oporu obwodowego
zwiększenie powrotu żylnego i pojemności minutowej serca
wzrost skurczowego i obniżenie rozkurczowego ciśnienia tętniczego
dawki większe – pobudzają receptory β1 w mięśniu sercowym, co powoduje:
zwiększenie siły skurczu mięśnia sercowego
wzrost pojemności minutowej serca
zwiększenie częstotliwości rytmu serca (wskutek skrócenia fazy 4 depolaryzacji), co stanowi zagrożenie wystąpienia zaburzeń rytmu serca
dalsze zwiększanie dawki powoduje:
uogólniony skurcz wszystkich naczyń krwionośnych
wzrost skurczowego i rozkurczowego ciśnienia tętniczego
zmniejszenie pojemności minutowej serca

Działanie adrenaliny na poszczególne narządy
nerki: zmniejsza przepływ nerkowy (nie ma wyraźnego wpływu na przepływ mózgowy)
czynność skurczowa macicy: w I fazie cyklu miesiączkowego i w I połowie ciąży wywołuje skurcze, zaś w II fazie cyklu lub w II połowie ciąży i w czasie porodu działa rozkurczająco
metabolizm: przyspiesza glikogenolizę i uwalnianie kwasów tłuszczowych z tkanki tłuszczowej, zmniejsza także wydzielanie insuliny, na skutek czego dochodzi do zwiększenia stężenia glukozy, trójglicerydów, fosfolipidów, LDL i mleczanów we krwi
równowaga elektrolitowa: aktywacja pompy sodowo-potasowej w mięśniach szkieletowych, co sprzyja wnikaniu jonów potasowych do komórki i prowadzi do hipokaliemii
wątroba: wpływając na wątrobę powoduje uwalnianie potasu oraz zwiększenie jego stężenia we krwi
narząd wzroku: rozszerzenie źrenic, wytrzeszcz gałek ocznych
mięśnie: zmniejszenie napięcia mięśni gładkich przewodu pokarmowego, rozluźnienie mięśnia wypieracza pęcherza moczowego i jednocześnie skurcz mięśni trójkąta pęcherza i zwieraczy
układ krążenia: przez pobudzanie kurczliwości mięśnia sercowego i poprawę przewodnictwa bodźców w sercu może przywrócić samoistne krążenie u osób z zatrzymaniem czynności serca, poddanych resuscytacji krążeniowo-oddechowej

Wskazania
reanimacja
nasilona reakcja alergiczna o groźnym przebiegu
wstrząs anafilaktyczny – lek pierwszego rzutu
napad astmy oskrzelowej
ciężka bradykardia (zwolnienie czynności serca)
wstrząs kardiogenny – jako wazopresor (lek obkurczający naczynia krwionośne)
jako dodatek do środków znieczulających miejscowo w celu opóźnienia wchłaniania leku w miejscu podania

Przeciwwskazania
guz chromochłonny
przełom nadciśnieniowy
wstrząs hipowolemiczny
jaskra z zamykającym się kątem przesączania
choroba Parkinsona
łagodny rozrost gruczołu krokowego
poród
udar mózgu
cukrzyca
schorzenia nerek
choroby serca (w tym choroba niedokrwienna serca)
nadciśnienie
przy przyjmowaniu leków przeciwdepresyjnych, teofiliny, atropiny, leków z grupy nieselektywnych β-adrenolityków, glikozydy naparstnicy, chinidyny, insuliny, a także hormonu tarczycy

Adrenalina, suprarenina, w terminologii amerykańskiej epinefryna, hormon istoty rdzennej nadnerczy oraz tkanki chromochłonnej ciałek przyzwojowych (należących do autonomicznego układu nerwowego), powstający w organizmie w sytuacjach stresowych. Jest niekiedy określana jako hormon 3 x f (z ang. fright, fight and flight), czyli hormon strachu, walki i ucieczki. Adrenalina należy do amin aktywnych, zw. katecholaminami. Jest pochodną aminokwasu fenyloalaniny, blisko spokrewnioną z noradrenaliną.
Adrenalina przekształca glikogen w glukozę, przez co podnosi poziom cukru we krwi, powoduje rozkład glikogenu mięśniowego do kwasu mlekowego, mobilizuje tłuszcz tkanki tłuszczowej przez aktywację lipaz, wywołuje skurcz naczyń tętniczych, z wyjątkiem naczyń wieńcowych serca, które rozszerza. Powoduje pobudzenie mięśnia sercowego, zwiększając rzut serca(wyrzucanie krwi z komór do tętnic). Wskutek zwężenia tętnic i zwiększenia rzutu serca podnosi skurczowe ciśnienie krwi.
Adrenalina hamuje ponadto skurcze mięśni gładkich (tkanka mięśniowa) przewodu pokarmowego, dróg oddechowych oraz dróg moczowych (noradrenalina działa tak samo, z tym że nie wpływa w ogóle na przemianę materii). W układzie nerwowym pośredniczy w przenoszeniu bodźców z włókien nerwowych do tkanek.
Stosowana jest jako lek w astmie, we wstrząsach i ostrych odczynach alergicznych. W laryngologii i stomatologii służy m.in. do zmniejszania krwawienia (silnie zwęża naczynia błon śluzowych). Używa się jej też w zabiegach resuscytacyjnych (reanimacja) przy zatrzymaniu czynności serca. Adrenalina jest pierwszym hormonem, który został otrzymany w stanie czystym - zsyntetyzował ją 1901 J. Takamine (1854-1922), chemik japoński pracujący w USA i Th.B. Aldrich.

Witamina "D3"

Witamina D w odpowiednim stężeniu sprawia, że kości są mocne, a zęby zdrowe. Właściwy poziom tej witaminy to również sprawne funkcjonujący układ krążenia, szczupła sylwetka, a także mniejsze ryzyko rozwoju raka. W związku z tym zarówno nadmiar, jak i niedobór witaminy D w organizmie może zaszkodzić. Witamina D pełni bardzo wiele ważnych funkcji w organizmie. Aby mogła je pełnić prawidłowo, musi być dostarczana do organizmu w odpowiednich dawkach. Zarówno nadmiar, jak i niedobór witaminy D w organizmie może zaszkodzić. Do przedawkowania witaminy D zwykle dochodzi w wyniku przyjęcia w nadmiarze (dawki cztery razy większej niż zalecana) preparatów witaminowo-mineralnych. Z kolei niedobór zwykle jest powodowany niewystarczającą ekspozycją na słońce. By powstała właściwa ilość witaminy D, wystarczy 20-minutowy spacer po słońcu. Jednak wiosną i latem zwykle używa się kremów z wysokim filtrem, chroniąc się przed poparzeniem. Z kolei jesienią i zimą z oczywistych powodów proces produkcji witaminy D w skórze jest niewystarczający, stąd jej niedobory.

Witamina D - objawy nadmiaru
utrata apetytu,
nudności,
zwiększone uczucie pragnienia,
osłabienie,
wzmożone oddawanie moczu,
pocenie się,
biegunka,
wymioty,
świąd skóry,
ból głowy i oczu.
Witamina D - skutki nadmiaru
Przedawkowanie witaminy D doprowadza do gromadzenia się wapnia w tkankach, m.in. w sercu, a w szczególności w tętnicach i nerkach. W konsekwencji dochodzi do zaburzenia pracy serca i ośrodkowego układu nerwowego. Ponadto zwiększa się zapadalność na kamicę pęcherzyka żółciowego oraz nerek. Przedawkowanie witaminy D jest również niebezpieczne dla płodu, gdyż może powodować jego deformacje, a także choroby kości u noworodka.

Witamina D - objawy niedoboru
bóle kostno-mięśniowe,
choroby przyzębia,
utrata apetytu,
biegunka,
bezsenność,
zaburzenia widzenia,
niesmak i pieczenie w jamie ustnej i gardle.
U niemowląt pojawia się nadmiernie płaska główka z tyłu (na skutek rozmiękania kości czaszki), a na czole mogą pojawić się wypukłe guzy czołowe. Opóźnia się także proces zrastania ciemiączka. Z kolei na skutek krzywicy żeber i słabości mięśni brzucha dziecko może mieć tzw. „żabi” brzuszek (gdy leży, brzuszek rozlewa się na boki).
Witamina D - skutki niedoboru
Niedostateczna ilość tej witaminy przyczynia się do rozwoju krzywicy u małych dzieci, a u dorosłych do osteoporozy i tzw. osteomalacji, która jest właściwie tym samym co krzywica – rozmiękaniem kości. Poza tym słabnie siła mięśni, w związku z tym mogą się pojawiać problemy z chodzeniem, a prawie zawsze występują bolesne kurcze.
Ponadto niedobór witaminy D zwiększa ryzyko rozwoju otyłości, chorób układu krążenia (szczególnie nadciśnienia tętniczego), cukrzycy, chorób zapalnych, autoimmunologicznych (np. stwardnienie rozsiane, reumatoidalne zapalenie stawów, toczeń) oraz nowotworów (piersi, prostaty, jelita grubego). Niedobór witaminy D może także przyśpieszyć proces starzenia.
Z kolei niedobór witaminy D w czasie życia płodowego może doprowadzić do zaburzenia rozwoju mózgu dziecka i być przyczyną trwałego uszkodzenia funkcji mózgowych, przez co zwiększa ryzyko wystąpienia schizofrenii czy autyzmu.

Witaminy D należy do witamin rozpuszczalnych w tłuszczach (A, D, E i K), co oznacza że rozpuszcza się w oleju lub tłuszczu i możne być magazynowana w organizmie.

Witamina D3 (cholekalcyferol): Występuje w niektórych pokarmach zwierzęcych, takich jak tłuste ryby i żółtka jaj. 

Witamina D może być wytwarzane z cholesterolu w skórze gdy jest ona wystawiona na promienie słoneczne. Promieniowanie ultrafioletowe B (UVB) z promieni słońca dostarczenie energii potrzebnej do wystąpienia tej reakcji .

Jeśli mieszkasz w miejscu które jest słoneczne cały rok, to prawdopodobnie możesz uzyskać wystarczający poziom witaminy D po prostu przebywając zewnątrz i opalając się kilka razy w tygodniu.

Należy pamiętać że trzeba wystawiać na słońce jak największą powierzchnie swojego ciała. Jeśli wystawimy jedynie twarz i ręce produkcja witaminy D będzie niewystarczająca.

Również oddzielenie się od słońca szkłem lub stosowanie jakiejkolwiek ochrony przeciwsłonecznej, sprawi że będziemy produkować mniej witaminy D, lub wcale.

To sprawia że do korzystania z ochrony przeciwsłonecznej przed rakiem skóry jest bardzo wątpliwe. Używanie ochrony przeciwsłonecznej może prowadzić do niedoboru witaminy D, co z kolei prowadzi do innych chorób .

eśli zdecydujesz się dostarczać witaminę D z promieniowania słonecznego, to upewnij się że nie doznasz oparzenia słonecznego.

Promienie słoneczne są zdrowe, ale oparzenia słoneczne mogą spowodować przedwczesne starzenie się skóry i zwiększyć ryzyko raka skóry.

Jeśli planujemy dłuższy pobyt na słońcu warto rozważyć opalanie bez ochrony przeciwsłonecznej przez pierwsze 10-30 minut (w zależności od wrażliwości na słońce), a następnie zastosować ją przed wystąpieniem oparzeń słonecznych.

Witamina D zostaje przechowana w organizmie przez dosyć długi czas, nawet kilka tygodni, więc powinno wystarczyć okazjonalne wystawianie się na promieniowanie słoneczne żeby utrzymać odpowiedni poziom witaminy D w krwi.

Wszystko co było wyżej powiedziane dotyczy osób które przez cały rok mają dostęp do "letniego" słońca (niestety nie ja). W innych przypadkach (mieszkanie w strefach od umiarkowanej do polarnej) przyjmowanie witaminy D z żywności lub suplementów staje się absolutnie niezbędne, zwłaszcza w miesiącach zimowych.

Oto zawartość witaminy D3 kilku wybranych produktów spożywczych:

Witamina D w żywności:

Żywność:  IU porcji

Miecznik, gotowany,84 g                  566

Olej z wątroby dorsza, 1 łyżeczka          480

Łosoś (nerka), gotowana, 84 g          447

Tuńczyk w puszkach w wodzie, 84g 154

Wątroba wołowa, gotowana, 84g         42

Jajko, 1 duże                                         41

Ser szwajcarski, 28 gram                 6

Niektóre osoby są bardziej narażone na niedobór witaminy D3 niż inne. Średnio około 41,6% ludzi cierpi na niedobór witaminy D, odsetek ten wzrośnie do 82,1% u czarnoskórych i 69,2% w przypadku Latynosów. Osoby starsze są również znacznie bardziej narażone na niedobór. Ludzie cierpiący na niektóre choroby również często mają niedobory witaminy D. Jedno z badań wykazało że 96% pacjentów po zawale serca miały niski poziom witaminy D. Niestety niedobór witaminy D to "cicha epidemia". Objawy są zwykle subtelne i może zając kilka lub kilkadziesiąt lat zanim zostaną powiązane z niedoborem witaminy D. Najbardziej znanym objawem niedoboru witaminy D jest chorobą kości zwana krzywicą , która często występuje u dzieci w krajach rozwijających się. W przeszłości częste było wzbogacanie pokarmów w witaminę D, dzięki czemu w większości wyeliminowano krzywice w społeczeństwach zachodnich, jednak nie zapobiega to niedoborom witaminy D w czasach dzisiejszych. Niedobór powiązano również z osteoporozą, czyli zmniejszeniem gęstości mineralnej kości i zwiększonym ryzykiem złamań u osób w podeszłym wieku. Badania wykazały że osoby z niedoborem witaminy D mają znacznie większe ryzyko chorób serca, cukrzycy (zarówno typu 1 i typu 2), nowotworów, demencji i chorób autoimmunologicznych (np. stwardnienie rozsiane). Niedobór witaminy D jest również powiązany ze znacznie zwiększonym ryzykiem śmierci z wielu innych powodów (choroby układu sercowo-naczyniowego, większa śmiertelność osób z niedoborem które były w stanie krytycznym, większa śmiertelność kobiet w domach opieki itd.). Ciężko jednoznacznie stwierdzić czy niedobór witaminy D przyczynia się do tych chorób, czy ludzie którzy mają niski poziom witaminy D są po prostu bardziej narażeni na te choroby, jedno jest pewne warto zapewnić odpowiedni poziom witaminy D. 

Dawka Witaminy

Jedynym pewnym sposobem żeby to ustalić jest zbadanie poziomu pochodnej witaminy D: 25(OH)D w krwi. Badanie zmierzy formę przechowywania witaminy D - 25(OH)D. Obecnie uważa się że stężenie 12 ng/ml (30 nmol/l) za niewystarczające, a wszystko powyżej 20 ng/ml (50 nmol/l) uważa się za poziom odpowiedni.

Zalecane dzienne spożycie (ZDS) według Polskiej normy z 1997 r. wynosi :

800 IU (20 μg): Niemowlęta 0-12 miesięcy

600 IU (15 μg): Dzieci 1-9 lat

400 IU (10 μg): Wszyscy powyżej 10 roku życia.

atomiast Krajowa Rada Suplementów i Odżywek podaje że zalecane dzienne spożycie ustalone do celów oznakowania żywności według norm UE z 2008 r. wynosi: 

200 IU (5 μg) = 100% Zalecanego dziennego spożycia (ZDS)

Zalecane dzienne spożycie (ZDS) dla witaminy D w USA, regulacja z 2011 r. wynosi:

400 IU (10 μg): Niemowlęta 0-12 miesięcy.

600 IU (15 μg): Dzieci i dorośli w wieku 1-70 lat.

800 IU (20 μg): Osoby w podeszłym wieku i ciężarne lub karmiące kobiety.

Chociaż oficjalny punkt oznaczający niedobór witaminy D jest poniżej poziomu 12 ng/ml (30 nmol/l), wielu ekspertów w dziedzinie zdrowia uważa że ludzie powinni dążyć do stężenia we krwi wyższego niż 30 ng/ml (75 nmol/l) dla zachowania optymalnego zdrowia i zapobiegania chorobom.

Dodatkowo wiele osób uważa że zalecane spożycie jest zbyt niskie i ludzie potrzebują znacznie więcej aby osiągnąć optymalny poziom tej witaminy we krwi .

Według Institute Of Medicine, National Academy of Sciences, bezpieczny maksymalny dzienny limit wynosi: 

1.000 IU (25 μg): Dla noworodków w wieku 0-6 miesięcy

1.500 IU (37.5 μg): Dla noworodków w wieku 6-12 miesięcy

2.500 IU (62.5 μg): Dla dzieci w weieku 1-3 lat

3.000 IU (75 μg): Dla dzieci w wieku 4-8 lat

4.000 IU (100 μg): Dla wszystkich powyżej 9 roku życia.

Dla osób narażonych na ryzyko niedoboru, to mogą być ilości dobre do uzupełnienia witaminy D do odpowiedniego poziomu , zdarza się że lekarze zalecają przyjmowanie znacznie większych ilości.

Według doktora Josepha Mercoli optymalny poziom poziom witaminy D [25(OH)D] w krwi powinien wynosić 50-70 ng/ml (125-175 nmol/l) i nigdy nie powinien schodzić poniżej 32 ng/ml (80 nmol/l), natomiast poziom poniżej 20 ng/mm (50 nmol/l) jest uważana za poważny niedobór zwiększający ryzyko wielu chorób. 

Rekomendacja dziennego spożycia wynosi:

79 IU (~2 μg)  na kilogram masy ciała: Dzieci poniżej 5 roku życia

2500 IU (62.5 μg): Dla dzieci w wieku 5-10 lat

od 4000 IU (100 μg) do 8000 IU (200 μg): Dla dorosłych

od 5000 IU (125 μg) do 10000 IU (250 μg): Dla kobiet w ciąży

Czy można przedawkować witaminę D3 ?

Właściwie jest to mit że łatwo jest przedawkować witaminę D.

Toksyczność witaminy D zdarza się bardzo rzadko i tylko w przypadku brania szalonej wielkości dawek [powyżej 100.000 UI (2500 μg)] przez długi okres czasu 

Witamina D (ATC: A 11 CC 05) – grupa rozpuszczalnych w tłuszczach steroidowych organicznych związków chemicznych, które wywierają wielostronne działanie fizjologiczne, przede wszystkim w gospodarce wapniowo-fosforanowej oraz utrzymywaniu prawidłowej struktury i funkcji kośćca.

Podstawowe znaczenie mają dwie formy witaminy D, różniące się budową łańcucha bocznego:

ergokalcyferol (witamina D2), naturalnie występujący w organizmach roślinnych/drożdżach

cholekalcyferol (witamina D3), naturalnie występujący w organizmach zwierzęcych

Witaminy D w organizmie człowieka tradycyjnie zalicza się do witamin, jednak spełniają one funkcję prohormonów, ponieważ w wyniku przekształceń metabolicznych powstaje aktywna biologicznie postać – 1α,25-dihydroksycholekalcyferol.

W farmakoterapii witamina D znajduje zastosowanie przede wszystkim w profilaktyce i leczeniu krzywicy, osteomalacji i osteoporozy.

Hormony

Hormony zwierzęce

Hormony (od stgr. ὁρμάω hormao – rzucam się naprzód, pędzę) – związki chemiczne wydzielane przez gruczoły lub tkanki układu hormonalnego. Funkcją hormonów jest regulacja czynności i modyfikacja cech strukturalnych tkanek leżących w pobliżu miejsca jego wydzielania lub oddalonych, do których dociera poprzez krew (wyjątkiem są tzw. hormony lokalne). Istnieją także takie hormony, które wywierają wpływ na funkcjonowanie wszystkich tkanek organizmu.
Gałąź medycyny zajmująca się schorzeniami układu hormonalnego to endokrynologia.
Hormony są wydzielane przez rodzaj gruczołów do krwi lub limfy organizmów. Z tego względu bywają też określane mianem gruczołów dokrewnych, a układ hormonalny – układem dokrewnym.

Pierwszym hormonem wyizolowanym z organizmu i otrzymanym w stanie krystalicznym była adrenalina, której odkrywcą jest krakowski fizjolog Napoleon Cybulski. Uzyskał ją w roku 1901 japoński naukowiec Jokichi Takamine. Trzy lata po wyizolowaniu adrenaliny niemiecki aptekarz Friedrich Stolz zsyntetyzował ją na drodze chemicznej. Wydarzenie to było początkiem odkryć kolejnych hormonów, ich syntezy oraz produkcji związków nie występujących naturalnie w organizmie ale działających podobnie do hormonów. Odkrycia te były przełomowe dla rozwoju wiedzy o przyczynach i przebiegu chorób wewnętrznych i pozwoliło na ich skuteczne leczenie.
Nazwę hormony dla produktów gruczołów wydzielania wewnętrznego po raz pierwszy zastosował angielski fizjolog Ernest Starling, w 1905 roku.

Ogólnie działanie hormonów polega na aktywacji lub dezaktywacji pewnych mechanizmów komórkowych w tkankach docelowych (narządach docelowych). Na przykład insulina tak wpływa na komórki, że aktywuje mechanizmy pobierania glukozy, co powoduje spadek stężenia glukozy we krwi. Aktywacja lub dezaktywacja odbywa się przez łączenie ze specyficznymi błonowymi lub wewnątrzkomórkowymi receptorami.
Wiele hormonów ma działanie wzajemnie antagonistyczne – np. insulina i glukagon. Insulina powoduje spadek stężenia glukozy we krwi, a glukagon wzrost jej stężenia.
Ogólnie działanie hormonów polega na aktywacji lub dezaktywacji pewnych mechanizmów komórkowych w tkankach docelowych (narządach docelowych). Na przykład insulina tak wpływa na komórki, że aktywuje mechanizmy pobierania glukozy, co powoduje spadek stężenia glukozy we krwi. Aktywacja lub dezaktywacja odbywa się przez łączenie ze specyficznymi błonowymi lub wewnątrzkomórkowymi receptorami.
Wiele hormonów ma działanie wzajemnie antagonistyczne – np. insulina i glukagon. Insulina powoduje spadek stężenia glukozy we krwi, a glukagon wzrost jej stężenia.

Ogólnym mechanizmem działającym w obrębie układu hormonalnego jest ujemne sprzężenie zwrotne. Produkt wydzielany przez dany gruczoł dokrewny np. tarczycę – czyli tyroksyna (T4) (a także bezpośrednio trójjodotyronina), wpływa hamująco na gruczoł dokrewny nadzorczy czyli przysadkę mózgową. Powoduje to spadek wydzielania TSH przez przysadkę i z kolei hormonów tarczycy. Spadek nie może przekroczyć pewnej określonej granicy, gdyż wówczas ujemny wpływ maleje, co pozwala na ponowne produkowanie większych ilości TSH. Jest to element homeostazy i system ten działając we wzajemnym sprzężeniu, utrzymuje równowagę hormonalną organizmu.

podwzgórze
tyreoliberyna (TRH)
gonadoliberyna (GnRH)
somatoliberyna (GHRH)
kortykoliberyna (CRH)
somatostatyna (GIH)
prolaktostatyna inaczej dopamina (PIH)
wazopresyna
oksytocyna
przysadka mózgowa: płat przedni (adenohypophysis)
somatotropina (GH), (STH), hormon wzrostu.
prolaktyna (PRL)
hormon adrenokortykotropowy (ACTH)
hormon tyreotropowy (TSH)
hormon folikulotropowy (FSH)
hormon luteinizujący (LH)
hormon lipotropowy (LPH)
przysadka mózgowa: płat tylny (neurohypophysis)
Płat tylny – nerwowy przysadki nie produkuje hormonów, jedynie gromadzi hormony wyprodukowane w podwzgórzu:
oksytocynę
wazopresynę (hormon antydiuretyczny, ADH, VP)
szyszynka
melatonina (zegar biologiczny)
gruczoł tarczowy
Hormony tarczycy:
tyroksyna (T4)
trójjodotyronina (T3)
kalcytonina
gruczoły przytarczyczne
parathormon (PTH)
serce – przedsionki[edytuj | edytuj kod]
przedsionkowy peptyd natriuretyczny (ANP)
wątroba
Insulinopodobny czynnik wzrostu (IGF)
angiotensynogen
trombopoetyna
trzustka (wyspy Langerhansa)[edytuj | edytuj kod]
insulina (regulacja ilości cukru we krwi)
glukagon (regulacja ilości cukru we krwi)
somatostatyna
polipeptyd trzustkowy
nadnercza: kora nadnerczy
glikokortykoidy
mineralokortykoidy
Androgeny
dehydroepiandrosteron
kortyzol
kortykosteron
nadnercza: rdzeń nadnerczy
adrenalina (epinefryna)
noradrenalina (norepinefryna)
nerki
erytropoetyna (EPO)
kalcytriol
tkanka tłuszczowa
leptyna
jądra
Androgeny
testosteron (reguluje aktywność gruczołów płciowych)
jajniki
estrogeny (regulują aktywność gruczołów płciowych):
– estron – estradiol – estriol
progesteron
relaksyna
Łożysko
progesteron
gonadotropina kosmówkowa (HCG)
estriol
testosteron
laktogen łożyskowy
Grasica
tymozyna
tymopoetyna
tymulina
Jądra szwu
serotonina

Hormony roślinne

Hormony roślinne, fitohormony (gr. φυτοορμόνη) – grupa związków organicznych należących do regulatorów wzrostu i rozwoju roślin. Kryterium uznania związku za fitohormon jest wywoływanie reakcji w organizmie rośliny w stężeniach rzędu 10-6 mol dm-3 lub mniejszych. Hormony roślinne nie muszą wykazywać działania poza miejscem ich wytwarzania, miejsce wytwarzania może być jednocześnie miejscem reakcji. Znane są związki wykazujące aktywność biologiczną analogiczną do naturalnie wytwarzanych w roślinie. Syntetyczne regulatory wzrostu i rozwoju roślin (np. 1-Metylocyklopropen) są wykorzystywane w rolnictwie i ogrodnictwie.

Do hormonów roślinnych zaliczane są:

auksyny,
gibereliny,
cytokininy,
etylen,
kwas abscysynowy,
jasmonidy,
brasinosteroidy,
poliaminy,
strigolaktony
a także:
kwas salicylowy,
kumaryna

Eten jest najprostszym dotychczas poznanym hormonem roślinnym

Zaburzenia hormonalne dzieli się na dwie główne grupy. Gruczoły wydzielające hormony mogą wydzielać ich zbyt mało (niedoczynność) bądź też zbyt dużo (nadczynność) i wywoływać przez to określone objawy. Nie zawsze jest to jednak takie proste, na przykład biorąc pod uwagę choroby tarczycy, można zauważyć, że mogą być one bardzo długo bezobjawowe, jak na przykład utajona nadczynność tarczycy. Choroby tarczycy są jednymi z najczęstszych chorób endokrynologicznych. Odrębną grupą chorób endokrynologicznych są guzy zaburzające funkcjonowanie gruczołów.

Zaburzenia hormonalne są przyczyną takich różnorodnych chorób, jak:

cukrzyca (zaburzenie wydzielania lub działania insuliny - hormonu produkowanego przez trzustkę),

ginekomastia (zwiększenie się piersi u mężczyzny wywołane różnymi czynnikami hormonalnymi),

zespół policystycznych jajników (zaburzenie funkcjonowania jajników wywołane nadmiarem androgenów - hormonów męskich),

hirsutyzm (nadmierne owłosienie wywołane nadmiarem hormonów męskich u kobiety),

akromegalia (zaburzenie wywołujące powiększenie się stóp, dłoni, języka, nosa i narządów wewnętrznych u osób dorosłych wskutek nadmiernej ilości hormonu wzrostu),

hiperprolaktynemia (zaburzenie dotykające zarówno kobiet, jak i mężczyzn, wywołane nadmierną ilością prolaktyny),

karłowatość przysadkowa (niewielki wzrost wywołany brakiem lub niedoborem hormonu wzrostu),

zespół Morgagniego-Stewarta-Morela (zespół chorobowy wywołujący wiele objawów, takich jak otyłość, hirsutyzm, brak miesiączki, cukrzyca i inne, spowodowany nadmierną ilością hormonu produkowanego przez korę nadnerczy),

choroba Addisona (niedobór hormonów kory nadnerczy, wywołujący wiele różnych objawów).

Skąd się biorą zaburzenia hormonalne?

To przysadka mózgowa decyduje, ile i jakiego hormonu potrzebuje nasz organizm. Jest hormonalnym centrum dowodzenia kontrolowanym przez podwzgórze. Do przysadki docierają informacje o zapasach hormonów i ich niedoborze. O tym, czy ilość hormonów jest wystarczająca, decyduje właśnie podwzgórze. Czasami jednak organizm nie może sobie sam poradzić z utrzymaniem porządku hormonalnego. Wówczas pojawiają się objawy, które nawet dla lekarza mogą stanowić zagadkę. Dlatego podpowiadamy, na jakie symptomy warto zwrócić uwagę i jakie badania wtedy wykonać.

Krzyżówki Genetyczne cz.3

DZIEDZICZENIE PŁCI i CECH SPRZĘŻONYCH Z PŁCIĄ

Każda komórka naszego ciała (somatyczna, dodajmy) zawiera komplet 46 chromosomów, a właściwie komplet 23 par chromosomów. W tym zestawie 22 pary u każdego z nas są takie same -

nazywamy je chromosomami autosomalnymi. Kobietę od mężczyzny odróżnia tylko i wyłącznie ostatnia para - tzw. chromosomy płci. U kobiety są to chromosomy XX, u mężczyzny - XY.

Płeć człowieka zależy więc od kombinacji chromosomów płci, które otrzymał od swoich rodziców. W trakcie mejozy w jajnikach kobiety powstają komórki jajowe zawierające po 22 chromosomy autosomalne i jeden chromosom X (niczego innego kobieta do dyspozycji nie ma). Z kolei w tym samym czasie u mężczyzny połowa plemników będzie "wyposażana" w 22 chromosomy autosomalne i chromosom X, a druga połowa - w 22 chromosomy autosomalne i chromosom Y.
Teraz wszystko więc zależy od tego, który plemnik zapłodni komórkę jajową. W wyniku zapłodnienia plemnikiem z chromosomem X powstanie dziewczynka, jeśli uda się to plemnikowi z chromosomem Y - powstanie chłopiec. Mówimy, że płeć determinowana jest przez chromosom otrzymany od ojca.

Jak widać prawdopodobieństwo urodzenia się dziewczynki lub chłopca jest takie samo i wynosi 50%.

Chromosom Y jest mały i zawiera niespełna 100 genów. Determinuje on płeć męską i poza tym nie zawiera żadnych istotnych dla życia genów (całe szczęście, bo przecież połowa ludzkości w ogóle go nie posiada!).

Natomiast na chromosomie X znajduje się dużo więcej genów (prawie 1100), wśród których są i takie które determinują płeć żeńską, i takie które są ważne dla poprawnego funkcjonowania organizmu człowieka. Ze względu na położenie tych genów na chromosomie X nazywamy je genami sprzężonymi z płcią (tak samo powiemy o cechach warunkowanych przez te geny).

W praktyce szkolnej omawia się dwa przykłady genów sprzężonych z płcią u człowieka:

- gen kodujący białko niezbędne do procesu krzepnięcia krwi; jego zmutowany, recesywny allel odpowiedzialny jest za chorobę zwaną hemofilią, objawiającą się upośledzeniem krzepliwości krwi ;

- gen zawierający informację o białku niezbędnym do prawidłowego rozróżniania kolorów; jego zmutowany, recesywny allel odpowiada za wadę wzroku zwaną daltonizmem (nierozpoznawanie niektórych barw, najczęściej czerwonej i zielonej).

DZIEDZICZENIE HEMOFILII

Choroba ta jest recesywna co znaczy, że allel warunkujący prawidłowe krzepnięcie krwi jest dominujący (H), zaś zmutowany allel powodujący problemy z krzepnięciem krwi jest recesywny (h).

W zapisie genów sprzężonych z płcią stosuje się następującą zasadę: odpowiedni allel zapisuje się jako indeks górny na literze X, zaś literę Y zostawia się "pustą" (na chromosomie Y nie ma żadnego odpowiadającego allelu).

Oznaczenia alleli:

XH - allel dominujący, kodujący białko odpowiedzialne za prawidłowe krzepnięcie krwi

Xh - allel recesywny, nie kodujący białka odpowiedzialnego za prawidłowe krzepnięcie krwi, w wyniku czego proces ten zostaje upośledzony

Wszystkie możliwe genotypy i fenotypy:

Jak widać ze względu na to, że kobieta ma dwa chromosomy X i na każdym z nich leży allel omawianego genu - może być:

- homozygotą dominującą XHXH i wtedy jest zdrowa

- homozygotą recesywną XhXh i wtedy będzie chora (sytuacja niezwykle rzadka)

- heterozygotą XHXh i wtedy zmutowany allel się nie ujawnia (kobieta jest zdrowa), ale może przekazać ten uszkodzony allel swojemu potomstwu i dlatego nazywamy ją nosicielką .

Z kolei mężczyzna, który posiada tylko jeden chromosom X, tym samym może mieć tylko i wyłącznie jeden allel omawianego genu:

- jeśli zawiera allel dominujący XHY - jest zdrowy

- jeśli zawiera allel recesywny XhY - jest chory.

Jak widać brak drugiego allelu uniemożliwia "zamaskowanie" jego obecności w fenotypie, mężczyzna nie może (tak jak kobieta) być nosicielem tej choroby, u niego choroba ujawnia się od razu , gdy tylko odziedziczy jeden uszkodzony allel. Z tego powodu na hemofilię częściej chorują mężczyźni.

Przykład I

Zdrowa kobieta spodziewa się dziecka z chorym na hemofilię mężczyzną. Jakie jest prawdopodobieństwo ujawnienia się tej choroby u ich potomstwa?

Odpowiedź:

Wszystkie dzieci tej pary będą zdrowe, choroba nie ujawni się u żadnego dziecka, ale wszystkie dziewczynki będą nosicielkami.

Przykład II

Kobieta jest nosicielką, mężczyzna jest zdrowy.

Odpowiedź:

Wszystkie córki będą zdrowe, choć istnieje 50% prawdopodobieństwo, że będą nosicielkami; istnieje 50% prawdopodobieństwo, że synowie będą chorzy i takie samo prawdopodobieństwo, że będą zdrowi.

Przykład III

Kobieta jest nosicielką, a mężczyzna jest chory.

Odpowiedź:

Istnieje 50% prawdopodobieństwo, że córki tej pary będą zdrowymi nosicielkami i takie samo, że będą chore; istnieje 50% prawdopodobieństwo, że synowie będą chorzy i takie samo prawdopodobieństwo, że będą zdrowi.

DZIEDZICZENIE DALTONIZMU

Choroba ta również jest recesywna co znaczy, że allel warunkujący prawidłowe rozpoznawanie kolorów jest dominujący (D), zaś zmutowany allel powodujący problemy z rozpoznawaniem kolorów jest recesywny (d).

Oznaczenia alleli:

XD - allel dominujący, kodujący białko odpowiedzialne za prawidłowe rozpoznawanie barw

Xd - allel recesywny, nie kodujący białka odpowiedzialnego za prawidłowe rozpoznawanie barw, w wyniku czego ujawnia się daltonizm

Wszystkie możliwe genotypy i fenotypy:

Zasady dziedziczenia i ujawniania się tej choroby są identyczne jak w przypadku hemofilii (patrz wyżej).

(materiały z serii "Krzyżówki Genetyczne" pobrane zostały ze strony tej)

Krzyżówki Genetyczne cz.2

KRZYŻÓWKI z ALLELAMI WIELOKROTNYMI i KODOMINACJĄ

- dziedziczenie grup krwi w układzie A B 0

No i tu sytuacja trochę się komplikuje. Do tej pory rozwiązywaliśmy zadania, gdzie dany gen występował tylko w dwóch wersjach (allelach), teraz będzie ich więcej. Nazywamy je allelami wielokrotnymi. Oczywiście w organizmie diploidalnym ciągle mogą występować tylko dwa allele, ale już w puli genowej całej populacji może być ich wiele.
U człowieka genem takim jest gen warunkujący grupę krwi - A, B, AB i 0.


Absolutnie konieczne w tym momencie jest krótkie przypomnienie wiadomości o grupach krwi (przyda się przed egzaminem...). Tak więc te 4 podstawowe grupy krwi różnią się obecnością odpowiednich antygenów na powierzchni krwinek czerwonych (przypominam: antygeny to takie "znaki szczególne" służące do rozpoznawania komórek, np. obcych i własnych).

Krwinki czerwone u osób z grupą A mają antygeny A, u osób z grupą B - antygeny B, u osób z grupą AB - występują oba te antygeny: A i B, natomiast u osób z grupą 0 na powierzchni krwinek czerwonych nie ma żadnego z tych antygenów.

Obecność tych antygenów jest determinowana przez trzy następujące allele:
IA - allel dominujący, warunkujący powstanie antygenu A na powierzchni krwinek czerwonych
IB - allel dominujący, warunkujący powstanie antygenu B na powierzchni krwinek czerwonych
i - allel recesywny, nie kodujący żadnego antygenu

Allele IA i IB dominują całkowicie nad allelem recesywnym i, ale w stosunku do siebie są kodominujące, co oznacza że kiedy spotkają się w jednym organizmie, ujawniają się cechy kodowane przez oba te geny:

Zad.1 

Mama ma grupę krwi 0, tata grupę krwi AB. Po kim ich dzieci odziedziczą grupę krwi?

I tu dobór genotypów dla obojga rodziców jest jednoznaczny - mama musi być homozygotą recesywną ii, tata - heterozygotą z allelami współdominującymi IAIB.

Odpowiedź:

Krzyżówka prosta, pytanie natomiast trochę podchwytliwe. Oczywiście dzieci tej pary dziedziczą grupę krwi po obojgu rodzicach (bo to jest cecha dziedziczna), ale przetasowanie się alleli sprawia, że w potomstwie ujawniają się zupełnie inne grupy krwi niż rodzicielskie - jest 50% prawdopodobieństwo ujawnienia się grupy krwi A i takie samo dla grupy krwi B. I to jest właśnie cały urok rozmnażania płciowego!

Zad.2 

Mama ma grupę krwi A, tata - B. Na świat przychodzi ich dziecko z grupą krwi 0. Czy to możliwe?

I tu nie wolno ulegać pierwszemu złudzeniu ("to niemożliwe!", "dziecko na pewno zostało podmienione w szpitalu!") tylko trzeba trochę pogłówkować nad doborem genotypów dla rodziców. Jeśli bowiem przyszło na świat dziecko z grupą 0 to jest homozygotą recesywną ii, a więc musiało dostać od obojga rodziców po jednym allelu recesywnym i. I to jest oczywiście możliwe, jeśli rodzice będą heterozygotami:

Odpowiedź:

To jest możliwe - jest 25% prawdopodobieństwo urodzenia się w tej rodzinie dziecka z grupą krwi 0. Takie samo jest prawdopodobieństwo urodzenia się dziecka z grupą A, B i AB.

Wszystko jasne?

W takim razie pora na samodzielną próbę rozwiązania kolejnego zadania.

Zad.3 

Jeśli dziecko ma grupę krwi B, to rodzicami może być para, w której: 

(zaznacz wszystkie poprawne zakończenia zdania)

A. matka ma allele IAi , a ojciec IBi

B. matka ma allele IBi , a ojciec IBIB

C. matka ma allele IAIA, a ojciec IBIB

D. matka ma allele IAIA, a ojciec IAIB

E. matka i ojciec mają grupę krwi 0

F. matka i ojciec mają grupę krwi AB

G. matka ma grupę krwi 0, a ojciec AB

Dziedziczenie czynnika Rh, czyli typowa 

KRZYŻÓWKA JEDNOGENOWA Z DOMINACJĄ ZUPEŁNĄ

Pamiętacie zapewne z lekcji o krwi, że podział na grupy A, B, AB i 0 nie jest jedyny i istnieje jeszcze podział na krew grupy Rh + i Rh -. I znowu chodzi tu o obecność lub brak na powierzchni krwinek czerwonych pewnego antygenu - antygenu D. Jeśli jest on obecny wtedy krew oznacza się jako Rh + (i taka sytuacja ma miejsce u ponad 80% ludzi), jeśli go nie ma - krew jest oznaczana jako Rh -.

Jego obecność lub brak nie jest w żaden sposób uzależniona od antygenów A i B, a więc każda z grup A, B, AB , 0 może wystąpić jako Rh + lub jako Rh - .

Na przykład krwinka czerwona u osób z grupą AB Rh + będzie zawierała i antygeny A, i antygeny B, i antygeny D (a w rzeczywistości tych antygenów jest dużo, dużo więcej, ale tym niech się już zajmują specjaliści - nam ta wiedza wystarczy...).

Obecność lub brak antygenu D jest warunkowana przez parę alleli:

R - allel dominujący , warunkujący pojawienie się antygenu D na powierzchni krwinek czerwonych

r - allel recesywny, nie kodujący antygenu D

Wszystkie możliwe genotypy i fenotypy wyglądają więc następująco:

RR - grupa Rh +

Rr - grupa Rh +

rr - grupa Rh -

Znajomość czynnika Rh jest niezbędna przy przetaczaniu krwi, przeszczepianiu narządów oraz w sytuacji kiedy para planuje zajście w ciążę i  jest w tzw. konflikcie serologicznym. Konflikt serologiczny ma miejsce, gdy matka ma grupę Rh-, a dziecko Rh+ (odziedziczone oczywiście po ojcu). I znowu krótka powtórka z lekcji - pierwsze dziecko takiej pary rodzi się zdrowe, ale życie drugiego jest poważnie zagrożone, gdyż w trakcie pierwszego porodu do krwiobiegu matki dostaje się obcy dla jej organizmu antygen D, organizm kobiety broni się wytwarzając przeciwciała skierowane przeciw niemu i w trakcie następnej ciąży te przeciwciała (przedostając się przez łożysko) niszczą krwinki dziecka. Na szczęście współczesna medycyna potrafi zapobiegać takim skutkom konfliktu serologicznego, podając matce zaraz po pierwszym porodzie odpowiedni preparat, który niszczy krwinki Rh+ zanim układ odpornościowy kobiety zdąży zareagować. 

Dziecko nie zawsze koniecznie musi odziedziczyć czynnik Rh + po ojcu. Rozpatrzmy dwie sytuacje:

Przypadek I 

Kobieta ma grupę Rh - , mężczyzna Rh + i wiadomo, że jest homozygotą.

Przypadek II

Kobieta ma grupę Rh - , mężczyzna Rh + i wiadomo, że jest heterozygotą.

Krew

Krew (łac. sanguis, stgr. αἷμα, haima) – płyn ustrojowy, który za pośrednictwem układu krążenia pełni funkcję transportową oraz zapewnia komunikację pomiędzy poszczególnymi układami organizmu. Krew jest płynną tkanką łączną, krążącą w naczyniach krwionośnych (układ krwionośny zamknięty) lub w jamie ciała (układ krwionośny otwarty). W szerokiej definicji obejmuje krew obwodową i tkankę krwiotwórczą, a w wąskiej tylko tę pierwszą. Jako jedyna (wraz z limfą) występuje w stanie płynnym. Dziedzina medycyny zajmująca się krwią to hematologia.

Krew składa się z wyspecjalizowanych komórek oraz z osocza, w którym te komórki są zawieszone. Dzięki pracy mięśnia sercowego jest pompowana poprzez tętnice we wszystkie rejony ciała i wraca do serca za pośrednictwem żył niekiedy wyposażonych w zastawki.

Układ krążenia dorosłego człowieka zawiera około 70–80 ml krwi na kilogram masy ciała, czyli człowiek o przeciętnej masie ciała ma w sobie 5 do 6 litrów krwi (z racji różnicy w rozmiarach i masie ciała, mężczyźni mają przeciętnie około litra więcej krwi od kobiet). U dzieci krew to ok. 1/10 do 1/9 wagi ciała. Część krwi mieści się w zbiornikach krwi i jest włączana do krążenia tylko w razie konieczności.

Z powodu podobieństw pełnionych funkcji, krew u poszczególnych kręgowców nie różni się od siebie znacznie. Szczegóły odnośnie różnic pomiędzy krwią ludzką i zwierzęcą, jak i dotyczące funkcji poszczególnych jej składników zostaną omówione w dalszych częściach artykułu.

Krew ze względu na stopień utlenowania dzieli się na krew utlenowaną i odtlenowaną. Krew utlenowana płynie w tętnicach obiegu dużego i żyłach obiegu małego. Krew odtlenowana – krew, która jest słabiej wysycona tlenem (w 50–70%) od krwi utlenowanej (97%). Płynie w tętnicach obiegu małego i żyłach obiegu dużego. W przypadku sinicy także krew tętnicza nie jest odpowiednio utlenowana, co powoduje charakterystyczne objawy kliniczne.

Głównymi składnikami krwi są: płytki krwi (trombocyty), uczestniczące w procesie krzepnięcia krwi, czerwone ciałka krwi (erytrocyty), które zawierają duże ilości hemoglobiny, białe ciałka krwi (leukocyty), które stanowią barierę ochronną organizmu.

Dziedziczenie krwi

Dziedziczenie odbywa się według prawa Mendla, czyli reguły przekazywania cech dziedzicznych.
Głównym zadaniem krwi jest transport tlenu do komórek i narządów wewnętrznych, usuwanie produktów ubocznych, transport substancji odżywczych, oczyszczanie organizmu, utrzymanie prawidłowej gospodarki wodnej i mineralnej. Krew stanowi również barierę ochronną organizmu.

Grupy krwi zależą od obecności w krwinkach czerwonych aglutynogenów A i B oraz od zawartych w surowicy aglutynin anty-A i anty-B.
Wyróżniamy cztery grupy krwi: A, B, AB oraz 0, gdzie grupa krwi 0 jest uniwersalna, ale tylko jako dawca. Grupa krwi AB może zostać uniwersalnym biorcą.

Kilkadziesiąt lat temu zbadano, że w osoczu krwi można stwierdzić obecność przeciwciał przeciwko antygenom układów grupowych krwinek. Dzięki tym badaniom lekarze wiedzą, jaką grupę krwi mogą przetoczyć pacjentowi, bez obaw o jego zdrowie czy życie. Dzięki temu wiemy też, że organizm człowieka nie wytwarza przeciwciał przeciwko antygenom własnych krwinek.

Grupa A posiada przeciwciała przeciw grupie B, a grupa B posiada przeciwciała przeciw grupie A. Grupy A i B nie mogą wzajemnie wymieniać krwi.
Grupa AB nie posiada żadnych przeciwciał. Biorca, przyjmie każdą inną grupę krwi, lecz jego krew zostanie odrzucona przez wszystkie inne (oprócz oczywiście grupy AB), z racji posiadania zarówno antygenów A, jak i B.
Grupa krwi 0 nosi przeciwciała przeciw grupie A i B. Grupa 0 nie może przyjmować krwi od nikogo innego, poza inną grupą 0. Lecz będąc wolna od antygenów A i B, może przekazywać krew innym biorcom.
Jaką grupę krwi będzie miało dziecko?
Grupy krwi to serologiczne zróżnicowanie krwi w obrębie gatunku. Dziecko dziedziczy grupę krwi i czynnik Rh, podobnie jak inne swoje cechy - po rodzicach. Jego krew może być podobna do krwi mamy albo taty. Krew podzielona jest na grupy i posiada oznaczenia: A, B, AB, 0 oraz Rh+, Rh–. Na tej podstawie mówi się o zgodności pomiędzy grupami. Jeżeli kobieta jest w ciąży lub dopiero planuje potomstwo, może sprawdzić, jakiej grupy krew będzie płynąć w żyłach dziecka. Wystarczy znać swoją grupę krwi oraz grupę krwi ojca.

Dziedziczenie grup krwi (układ AB 0)

Grupa krwi ojca i matki Możliwe grupy krwi dziecka
A x A            A lub 0
B x B            B lub 0
A x 0             A lub 0
B x 0             B lub 0
A x B            A, B, AB lub 0
A x AB         A, B, lub AB
B x AB         A, B, lub AB
AB x AB      A, B lub AB
AB x 0         A lub B
0 x 0             0

Grupy krwi – zestawy antygenów, obecnych na powierzchni krwinek czerwonych. W zależności od układu grupowego brane są pod uwagę różne zestawy antygenów. Niezgodność w obrębie układu grupowego wiąże się z reakcją odpornościową organizmu, polegającą na wytworzeniu przeciwciał skierowanych przeciwko nieprawidłowym antygenom, obecnym na erytrocytach. W ramach tego samego gatunku może istnieć wiele układów grupowych krwinek czerwonych. Zachowanie zasad zgodności w obrębie układów grupowych krwi jest istotne podczas transfuzji krwi, przeszczepianiu narządów oraz w ciąży.

Skóra

Jest największym narządem naszego ciała. U dorosłej osoby waży ponad 5 kg i ma 2 m2 powierzchni. Mowa o skórze. O płaszczu ochronnym otaczającym wszystkie tkanki i organy, bez którego trudno byłoby wyobrazić sobie nasze funkcjonowanie w nie zawsze przyjaznym środowisku. Skóra, ze względu na swoje położenie i dostępność dla naszych oczu, wydaje się być narządem znajomym i mało skomplikowanym. Nic bardziej mylnego. Jak każda właściwie struktura naszego ciała ma złożoną budowę i określone funkcje do spełnienia. A że położona jest w dość strategicznym miejscu - funkcji tych jest wiele.
Wystarczy zajrzeć milimetr, dwa, pięć w głąb skóry, oczywiście okiem uzbrojonym w soczewki mikroskopu, by przekonać się, że zbudowana jest z trzech warstw - naskórka, skóry właściwej i warstwy podskórnej.
Naskórek , który też ma kilka warstw, składa się głównie z komórek nabłonkowych. Wierzchnie komórki naskórka są martwe, zrogowaciałe i systematycznie złuszczane. W ciągu całego życia - w czasie, gdy zakładamy i ściągamy ubrania, gdy przytulamy się do ukochanej osoby, gdy podajemy rękę znajomemu - tracimy całe kilogramy martwego naskórka. Jakaś część tej tkanki jest także zjadana wprost z powierzchni naszego ciała przez żyjące tu wygodnie roztocza. Na szczęście złuszczane warstwy ulegają ciągłej odnowie. Jest to możliwe dzięki powtarzającym się ciągle podziałom komórkowym w głębszej, tzw. rozrodczej warstwie naskórka. Nowe pokłady komórek przybywają więc z odsieczą, po czym rogowacieją, obumierają i ... ulegają złuszczeniu. Najgłębiej w naskórku położone są komórki barwnikotwórcze - melanocyty. Melanina, brązowy barwnik tu powstający, decyduje o zabarwieniu skóry i chroni nas przed działaniem słońca. Pochłania promieniowanie UV i częściowo je rozprasza, chroniąc tkanki głębiej leżące przed jego rakotwórczym działaniem. Dowodem, że tak jest naprawdę jest pojawianie się opalenizny, gdy tylko wystawimy swoją skórę na działanie słońca. Niestety, ze względu na zwiększone ilości promieniowania UV przedostające się do powierzchni Ziemi wskutek zniszczenia ozonosfery, melanina sama nie poradzi sobie z tym problemem i chyba nikt dziś nie jest tak lekkomyślny, by zdać się tylko na nią. Nie uciekajmy jednak przed słońcem w głęboki cień! Promieniowanie słoneczne jest niezbędne dla naszego życia. Pod jego dobroczynnym wpływem następuje w skórze przemiana prowitaminy D w jej postać aktywną.
Naskórek ma swoje zagłębienia i wyniosłości, znak rozpoznawczy każdego z nas - linie papilarne.
Pod warstwą naskórka znajduje się skóra właściwa zbudowana z tkanki łącznej z mnóstwem różnych sprężystych włókien, które niestety tracimy wraz z wiekiem, coraz bardziej zaprzyjaźniając się z naszymi zmarszczkami. Tkanka łączna, jak żadna inna, świetnie nadaje się do zespolenia tej warstwy z wszystkimi strukturami tu zagłębionymi. A spotkać tu można: włosy, gruczoły, naczynia krwionośne, nerwy i ciałka zmysłowe. Włosy, mimo że na większej powierzchni naszego ciała zachowały się w postaci szczątkowej, ciągle mają jeszcze spełniać funkcję termoizolacyjną. Gruczoły potowe umożliwiają utrzymanie stałej temperatury ciała. Pocenie zapewnia utratę ciepła i chroni przed przegrzaniem. O ich roli może świadczyć ich liczba, która w niektórych miejscach przekracza kilkaset na 1 cm2. W trakcie intensywnego wysiłku fizycznego oraz w wysokiej temperaturze możemy utracić nawet kilka litrów płynów. Dodatkowo, za przyczyną swojego kwaśnego odczynu, pot spełnia funkcję bakteriobójczą. Oczywiście "świeży" pot; stary, zalegający kilka dni na niemytej skórze, staje się idealną pożywką dla bakterii, które namnażają się w nim w oszałamiającym tempie i odpowiadają za powstawanie przykrego, trudnego do opisania zapachu. Znajdujące się w skórze właściwej gruczoły łojowe wydzielają łój, który zapobiega pękaniu naskórka, chroni skórę i włosy przed wysuszeniem i uszkodzeniem. Rozbudowana sieć naczyń limfatycznych i krwionośnych zapewnia dostarczanie skórze substancji odżywczych i tlenu. Ciekawą właściwością naczyń skórnych jest możliwość ich kurczenia się i rozkurczania, w zależności od temperatury panującej na zewnątrz lub wewnątrz ustroju. W ten sposób organizm decyduje o zwiększeniu lub ograniczeniu dopływu krwi do powierzchni skóry, a tym samym o utracie ciepła, wspomagając termoregulacyjną rolę gruczołów potowych. Skóra zawiera bogatą sieć włókien nerwowych i wiele receptorów, czyli komórek informujących centralny układ nerwowy o zmianach zachodzących w środowisku zewnętrznym. W ten sposób jesteśmy nie tylko informowani o wzroście lub spadku temperatury otoczenia, o dotyku, ucisku lub łaskotaniu, ale także możemy zareagować na sytuacje zagrażające naszemu zdrowiu lub życiu. Nikt przecież nie wsadzi dłoni do garnka z wrzątkiem, jeśli odpowiednio wcześniej o podwyższonej temperaturze wody poinformują go receptory. O dobroczynnym wpływie masażu, akupresury czy akupunktury nie trzeba nikogo przekonywać. Zabiegi te sprawdzają się właśnie ze względu na obecność w skórze zakończeń nerwowych.
Skóra właściwa jest także magazynem wody. Skóra nastolatka zawiera jej nawet 70%.
Warstwę podskórną tworzy tkanka łączna i tłuszczowa. Jest ona podścieliskiem dla skóry właściwej, a za przyczyną obecnego tu tłuszczyku - magazynem materiałów energetycznych, warstwą termoizolacyjną i ochronną.
Poza wszystkimi wymienionymi wyżej funkcjami nasza skóra spełnia jeszcze jedną, a to za sprawą jej zdolności resorpcyjnych. Dzięki temu przez komórki naskórka, jak i ujścia mieszków włosowych, gruczoły łojowe i potowe mogą przenikać różne substancje. Wchłanianie jest szybsze i intensywniejsze w miejscach, gdzie warstwa naskórka jest cienka i dobrze ukrwiona. Dlatego też niektóre leki stosuje się w postaci plastrów przykładanych bezpośrednio do powierzchni skóry.
Skóra absorbuje również tlen atmosferyczny, czyli oddycha, oczywiście jeśli tylko pozwolimy jej to robić, nie osłaniając jej ciasno sztucznymi tkaninami.

(informacje z tej strony)

Krzyżówki Genetyczne cz.1

KRZYŻÓWKI JEDNOGENOWE
z genami niesprzężonymi i dominacją zupełną

To najprostszy typ krzyżówek genetycznych. Dotyczy sytuacji, kiedy:
- cecha warunkowana jest przez jeden gen,
- gen ten nie leży na chromosomie X (tylko na jednym z chromosomów autosomalnych),
- allel dominujący całkowicie maskuje ekspresję (czyli ujawnienie się) allelu recesywnego - jeśli
występują jednocześnie u tego samego osobnika (czyli u heterozygoty).


Na początek, zanim przejdziemy do krzyżówek, naprawdę niezbędna porcja teorii: Musisz wiedzieć co to:
- gen - podstawowa jednostka dziedziczenia, "porcja" informacji o konkretnej cesze organizmu, np. o barwie włosów, grupie krwi, odporności lub podatności na jakąś chorobę; symbolicznie oznaczany jest literami: A, a, B, b itd.
- genotyp - zespół genów danego osobnika
- fenotyp - zespół cech organizmu, np. jego wygląd, fizjologia, zachowanie
- cechy dominujące i recesywne - odpowiednio: cechy "silniejsze" i "słabsze"
- allel - jedna z wersji danego genu, np. wersja odpowiadająca za ciemny kolor włosów albo wersja odpowiadająca za jasny kolor włosów
- allel dominujący - allel "silniejszy", allel ujawniający się w fenotypie osobnika, nawet jeśli występuje w parze z innym (recesywnym) allelem, np. u człowieka allel warunkujący ciemny kolor włosów jest dominujący; oznaczany wielkimi literami: A, B itd.
- allel recesywny - allel "słabszy", allel ujawniający się tylko wtedy, gdy występuje w parze z innym takim samym allelem ; jeśli natomiast występuje w parze z allelem dominującym nie ujawnia się, bo nie ma odpowiednio dużej "siły przebicia" np. u człowieka allel warunkujący jasny kolor włosów; oznaczany małymi literami: a, b itd.
Większość organizmów to organizmy diploidalne, czyli takie, które w komórkach somatycznych mają podwójny zestaw chromosomów, tzw. chromosomy homologiczne. Na przykład u człowieka każdy z 23 chromosomów ma drugi do pary, co daje sumę 46 chromosomów w każdej komórce somatycznej. (Nawiasem mówiąc w zadaniach genetycznych zawsze chodzi o organizmy diploidalne). Co to praktycznie oznacza? Chromosomy homologiczne są takie same nie tylko pod względem rozmiaru czy wyglądu, ale także zawierają dokładnie takie same geny:

a dokładniej:

Mogą to być allele identyczne, mogą to być allele różne:

A więc homozygota dominująca to taki organizm, który zawiera dwa allele dominujące danego genu. Jego genotyp zapisujemy dwiema wielkimi literami np. AA. Ujawnia się u niego cecha dominująca. Analogicznie - homozygota recesywna to taki organizm, który zawiera dwa allele recesywne danego genu. Jego genotyp zapisujemy dwiema małymi literami np. aa. Ujawnia się u niego cecha recesywna. Heterozygota to z kolei taki organizm, który zawiera dwa różne allle tego samego genu i ujawnia się u niego tylko cecha dominująca (przynajmniej tak będzie w tych zadaniach, od których zaczniemy). Jego genotyp zapisujemy jako Aa.

Każdy chromosom z takiej pary (a wraz z nim konkretny allel) otrzymaliśmy od jednego z rodziców. Dzieje się tak u każdego organizmu rozmnażającego się płciowo, a więc poprzez połączenie gamet obojga rodziców w procesie zapłodnienia. Takie gamety powstają w trakcie podziału nazywanego mejozą i - co bardzo istotne - dochodzi wtedy do rozdzielenia chromosomów homologicznych, tak by każda gameta (komórka jajowa lub plemnik) zawierały tylko po jednym chromosomie z każdej pary. Mówimy, że komórki rozrodcze są haploidalne. W przypadku człowieka - gamety (jako jedyne komórki w organizmie) zawierają tylko po 23 chromosomy.

Takie założenie przyjął w swojej teorii już ponad 100 lat temu Grzegorz Mendel (mimo, że nie miał pojęcia o istnieniu DNA, chromosomów i mejozie) i ujął w treści tzw. prawa czystości gamet:

"Każda gameta posiada tylko jeden allel z każdej pary alleli danego genu" . 

Jakie gamety będą w związku z tym wytwarzać hetero- i homozygoty?

No, po takiej dawce teorii nareszcie możemy przystąpić do rozwiązywania krzyżówek. Najlepiej będzie tłumaczyć na przykładach.

Zad.1 

Brązowy kolor oczu (A) u człowieka dominuje nad niebieskim (a). Brązowooki mężczyzna, który jest homozygotą żeni się z niebieskooką kobietą. Jakie jest prawdopodobieństwo, że ich dzieci będą miały niebieskie oczy?

Zaczynamy od wypisania z treści zadania wszystkich danych:

Allele:

A - allel warunkujący brązowe oczy

a - allel warunkujący niebieskie oczy

A więc wszystkie możliwe genotypy i fenotypy wyglądają następująco:

AA - oczy brązowe

Aa - oczy brązowe 

aa - oczy niebieskie

Zapisujemy krzyżówkę, używając następujących symboli:

P - genotypy rodziców

F1 - genotypy ich dzieci

gamety - dobrze jest zapisywać w kółku

Odpowiedź:

Ich dzieci w 100% będą miały oczy brązowe, a więc prawdopodobieństwo, że odziedziczą kolor oczu po mamie wynosi 0.

Zad.2 

Ciemny kolor włosów (B) u człowieka dominuje nad jasnym (a). Blondynka spodziewa się dziecka z mężczyzną, który ma włosy ciemne i o którym wiadomo, że jest heterozygotą. Jakie jest prawdopodobieństwo, że ich dziecko będzie miało jasne włosy?

Allele:

B - allel warunkujący ciemne włosy

b - allel warunkujący jasne włosy

Wszystkie możliwe genotypy i fenotypy:

BB - włosy ciemne

Bb - włosy ciemne

bb - włosy jasne

Odpowiedź:

Prawdopodobieństwo, że dziecko tej pary będzie miało jasne włosy wynosi 50%.

Zad.3 

Jakie jest prawdopodobieństwo pojawienia się dziecka leworęcznego w rodzinie, gdzie rodzice są praworęcznymi heterozygotami? Uwzględnij fakt, że praworęczność jest cechą dominującą (A), a leworęczność - recesywną (a).

Allele:

A - allel warunkujący praworęczność

a - allel warunkujący leworęczność

Wszystkie możliwe genotypy i fenotypy::

AA - praworęczność

Aa - praworęczność 

aa - leworęczność

Przy tylu możliwych kombinacjach gamet dobrze jest zapisać tzw. szachownicę Punnetta , czyli tabelę, która wygląda następująco:

Odpowiedź:

Prawdopodobieństwo urodzenia się dziecka leworęcznego w tej rodzinie wynosi 25%.

W zadaniach 1 - 3 wszystkie informacje potrzebne do zrobienia krzyżówki były podane na tacy. Teraz pora na odrobinę (ale tylko odrobinę!) trudniejsze zadania.

Zad.4 

Kręcone włosy są u człowieka cechą dominującą (K) nad włosami prostymi. Kobieta o włosach prostych i mężczyzna o włosach kręconych (którego mama miała włosy proste) zakładają rodzinę. Jakie jest prawdopodobieństwo, że ich dzieci będą miały włosy kręcone, a jakie - że będą miały włosy proste?

Allele:

K - allel warunkujący włosy kręcone

k - allel warunkujący włosy proste

Wszystkie możliwe genotypy i fenotypy::

KK - włosy kręcone

Kk - włosy kręcone 

kk - włosy proste

W poprzednim zadaniu genotypy rodziców były jasno sprecyzowane. W tym zadaniu wiadomo oczywiście, że kobieta musi być homozygotą recesywną kk (bo tylko wtedy ujawnią się u niej włosy proste). Ale co z mężczyzną? Ma mieć włosy kręcone, a więc może być homozygotą dominującą KK lub heterozygotą Kk. Który genotyp wybrać? A może zrobić dwie krzyżówki? Nie ma takiej potrzeby! W treści zadania jest istotna podpowiedź - informacja o fenotypie matki tego mężczyzny. Jeśli jego matka miała włosy proste musiała być homozygotą recesywną kk, a więc musiała mu przekazać allel recesywny k:

Teraz już rozwiązanie krzyżówki jest banalnie proste:

Odpowiedź:

Prawdopodobieństwo urodzenia się dzieci o włosach prostych wynosi 50%, podobnie jak prawdopodobieństwo urodzenia się dzieci o włosach kręconych, które też wynosi 50%.

Zad.5 

Obecność piegów to cecha dominująca (A), ich brak - to cecha recesywna (a). Matka, która ma piegi i ojciec bez piegów mają już jedno dziecko bez piegów. Jakie jest prawdopodobieństwo, że ich kolejne dziecko także nie będzie miało piegów?

Allele:

A - allel warunkujący obecność piegów

a - allel warunkujący brak piegów

Wszystkie możliwe genotypy i fenotypy::

AA - piegi

Aa - piegi 

aa - brak piegów

I znowu - nie podano jaki ma być genotyp matki. Jest homozygotą dominującą AA czy heterozygotą Aa? I znowu mamy podpowiedź - informację o fenotypie pierwszego dziecka tej pary. Jeśli dziecko to nie ma piegów, w takim razie jest homozygotą recesywną aa, a więc od obojga rodziców dostało po jednym allelu a. Z tego wniosek, że matka musi być heterozygotą. Zapisujemy krzyżówkę:

Odpowiedź:

Prawdopodobieństwo, że kolejne dziecko tej pary również nie będzie miało piegów wynosi 50%.

Kto nie dowierza, że to jest jedno jedyne rozwiązanie - niech sprawdzi drugą możliwość:

A więc gdyby mama była homozygotą dominującą AA - nie mogłoby się jej urodzić dziecko bez piegów.